WASPADAI KELAINAN KROMOSOM

Hati-hati, lo, Bu-Pak, bayi yang dilahirkan bisa cacat atau malah meninggal.

Segera periksakan sebelum usia kehamilan menua. Kelainan kromosom kerap diungkap dokter sebagai penyebab keguguran, bayi meninggal sesaat setelah dilahirkan, maupun bayi yang dilahirkan sindrom down. Bukankah kromosom merupakan tempat DNA atau zat dasar yang mencetak manusia? Kelainan kromosom, terang ahli genetika dari Laboratorium Klinik Utama “Johar” Jakarta, dr. Singgih Widjaja, umumnya terjadi saat pembuahan, yaitu saat sperma ayah bertemu sel telur ibu. Namun sebelum ovum dan sperma ini matang, terjadi pembelahan 2 kali yang mengurangi jumlah kromosom dari 46 menjadi 23. “Nah, pada pembelahan inilah bisa terjadi gangguan. Misal, saat pematangan sel telur, salah satu kromosom tak bisa pisah alias Setelah matang, ovum punya 22 pasang kromosom autosom dan 1 pasang kromosom X. Sedangkan separuh sperma punya 22 kromosom autosom dan 1 kromosom Y. “Padahal hasil dari pertemuan ovum dan sperma yang dinamakan zigot, bila kelak jadinya perempuan seharusnya punya 44 kromosom autosom dan 1 kromosom XX. Sedangkan zigot yang menjadi pria punya 44 kromosom autosom dan kromosom XY.”

Dengan demikian, kromosom normal orang tua bisa diturunkan sebagai kromoson normal pada anaknya, namun bisa pula diturunkan abnormal jika pada proses penurunannya ada kelainan atau gangguan. ANEKA KELAINAN Ada 4 tipe penyebab kelainan kromosom, yaitu (1) nondisjunction: ada gangguan dalam pelepasan sepasang kromosom, entah terjadi pada sebagian atau seluruhnya; (2) translokasi: terjadi penukaran 2 kromosom yang berasal dari pasangan berbeda; (3) mosaik: terjadi salah mutasi pada mitosis/pembelahan di tingkat zigot; dan (4) reduplikasi atau hilangnya sebagian kromosom. “Namun yang terberat bila ada bagian kromosom yang hilang atau ditambahkan yang disebut trisomi, atau karena struktur kromosom yang berubah,” jelas Singgih. Nah, dari ketidakseimbangan autosom ini, kelainannya pun macam-macam, antara lain:

* Trisomi 21: Pada kelainan ini, kromosom nomor 21 ada 3 buah, bukan 2 buah seperti seharusnya. Itulah mengapa, kelainan ini sering dikatakan trisomi 21. Dampaknya, bayi yang dilahirkan mengalami mongoloid atau sindrom down.

* Trisomi 18: Kromosom nomor 18 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan mengalami sindrom edward, biasanya akan meninggal sesaat setelah lahir.

* Trisomi 17: Kromosom 17 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan akan meninggal setelah lahir.

* Trisomi 13: Kromosom 13 ada 3 buah. Bayi yang dilahirkan mengalami sindrom patau, juga meninggal sesaat setelah lahir.

* Cat eye syndrome: Pada kasus ini, kromosom 22 hilang sebagian. Bayi yang dilahirkan akan mempunyai kelainan pada bentuk muka dan jantungnya. Sementara kelainan kromosom seks lebih sedikit dibanding kelainan autosom, yaitu:

* Sindrom turner: Biasanya terjadi pada wanita, yaitu jumlah kromosomnya ada 45 buah dengan kromosom seksnya cuma 1 X, bukan XX seperti umumnya. Otomatis, anak perempuan yang mengalami sindrom ini tak bisa mentruasi.

* Sindrom poli-X atau superfemale: Juga Terjadi pada wanita. Jumlah kromosomnya 47 XXX. Biasanya anak dengan sindrom ini jadi kurang IQ-nya atau retardasi mental ringan.

* Sindrom kleinefelter: Biasanya terjadi pada lelaki, yaitu jumlah kromosomnya 47 XXY. Padahal, kromosom lelaki harusnya XY. Jadi, dalam kelainan ini, meski kromosomnya lelaki tapi fisiknya perempuan. Soalnya, ia tak punya uterus atau rahim, hingga ia tak akan bisa mengalami menstruasi apalagi punya anak. Hal ini disebabkan pertumbuhan hormon yang tak bisa ke testis, hingga larinya ke payudara. Jadi, testis biasanya ada tapi kecil. Pun vaginanya sangat kecil dan cetek. PEMERIKSAAN KROMOSOM Adapun mereka yang berisiko tinggi dalam terjadinya kelainan kromosom, antara lain:

a. Orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), yaitu ayah atau ibu yang membawa kelainan kromosom. “Misal, yang kromosomnya mengalami translokasi. Mungkin pada mereka tak menjadikan masalah kecacatan karena kromosomnya tetap seimbang. Artinya, translokasinya terjadi karena di nomor tertentu hilang, tapi menempel ke nomor lain. Itulah mengapa untuk mereka tetap bisa normal. Namun tak demikian halnya pada anak-anak mereka, karena yang diturunkan yang jelek itu, maka jatuh ke anaknya bisa tak seimbang. Akibatnya, anaknya cacat.”

b. Pembawa mutasi gen, seperti penderita hemofilia atau anaknya menderita thalasemnia, albino.

c. Mengalami keguguran berulang kali yang mungkin penyebabnya susunan kromosom tak seimbang.

d. Memiliki anak dengan kelainan kromosom, hingga perlu diselidiki apakah karena keturunan atau bukan. Untuk itu, perlu dilakukan analisa kromosom pada saudara-saudara dan ayah-ibunya.

e. Memiliki anak retardasi mental/kebodohan tanpa diketahui penyebabnya.

f. Memiliki anak dengan jenis kelamin diragukan (sex ambigua).

g. Penderita leukimia dan tumor ganas.

h. Suami-istri yang mengalami infertilitas. i. Wanita dengan manore primer (tak pernah haid); wanita hamil usia di atas 35 tahun. Dengan demikian, mereka yang berisiko tinggi dianjurkan untuk melakukan pemeriksaan kromosom. Adapun cara pemeriksaannya:

1. Paling gampang lewat darah karena dalam darah ada sel-sel limposit atau sel darah putih. Sel-sel inilah yang dikembangkan hingga mengalami pembelahan jadi 2 dan didapat kromosomnya. “Darah diambil sebanyak 3 ml, lalu ditaruh dalam botol dan dicampur dengan media tertentu. Selanjutnya, ditaruh dalam inkubator dengan temperatur 37 derajat celcius. Setelah 3-4 hari, sel darah merah dihancurkan hingga tinggal sel darah putih yang kita pecah dengan hykotonic atau garam sampai menggembung, yang setelah kering akan pecah. Saat itulah keluar kromosomnya. Dari situ kita lihat, apakah ada kelainan.” Umumnya cara ini dilakukan terutama pada indikasi: bila jenis kelaminnya diragukan (sex ambigua); wanita dengan manore primer (tak pernah haid); anak dengan kelebihan kromosom; kasus leukimia dan tumor ganas; retardasi mental atau kebodohan tanpa diketahui penyebabnya; keguguran berulang kali; serta infertilitas.

 2. Skrining janin lewat cairan amnion atau ketuban ibu hamil pada usia kehamilan 16-20 minggu. Soalnya, janin mengeluarkan sel, minum, dan kencing dalam air ketuban. Nah, air ketuban ini diambil 20 ml dan dimasukkan ke dalam tabung, lalu diputar-putar hingga muncul endapan yang merupakan sel-sel janin. Selanjutnya, sel-sel ini dimasukkan ke dalam botol dan dicampur dengan medianya, lalu ditempatkan di tempat bersuhu 37 derajat celcius. Makan waktu 2 minggu baru bisa memisah-misahkan kromosomnya. Pemeriksaan cara ini dilakukan bila ada indikasi: wanita hamil di atas usia 35 tahun; umur suami lebih dari 65 tahun; bila ada anak atau saudara kandung si janin yang mengalami cacat/retardasi mental/sindrom down; ibu pernah mengalami keguguran lebih dari 2 kali dan tak diketahui penyebabnya; terdapat kecurigaan pada janin ada kelainan fisik, semisal dari hasil USG diketahui lehernya tebal, mukanya mongo- loid, atau tangannya menggenggam; dan bila janin ada tanda-tanda pertumbuhan terhambat. KEPUTUSAN DI TANGAN IBU Jadi, Bu-Pak, alangkah baiknya bila pemeriksaan tersebut dilakukan. Terlebih jika bayi pertama ada yang cacat, sebaiknya pada kehamilan berikut dilakukan pemeriksaan kromosom. Soalnya, jika penyebabnya translokasi, setiap anak bisa saja terkena. Jadi, sangat gambling. Itulah mengapa, saran Singgih, jika tak ingin anak kita kelak punya kelainan, sebaiknya lakukan deteksi dini. Caranya:

* Skrining janin lewat air ketuban pada ibu hamil yang diketahui membawa kelainan genetik.

* Diagnosa dini pada orang dengan kelainan genetik kongenital (bawaan), serta konseling genetik pada orang tua dan keluarga dekat yang berisiko tinggi.

* Deteksi pembawa mutasi gen atau translokasi kromosom yang diikuti konseling genetik.

* Memonitor kehamilan berisiko tinggi pada janin dengan cacat berat. * Menghindari faktor-faktor lingkungan yang jelek seperti pekerjaan yang memungkinkan terkena radiasi, obat bius, ionisasi, infeksi bakteri atau virus, merokok, dan alkohol. “Orang-orang yang perokok, suka minum alkohol, dan sebagainya ada kemungkinan kromosomnya mengalami kelainan. Nah, kalau ingin anaknya enggak cacat atau mati, ya, lebih baik menghindari ini semua.” Namun bila hasil pemeriksaan menunjukkan janin mengalami kelainan kromosom, berarti tak bisa diobati lagi. Bila yang sindrom down, bayinya pasti hidup tapi cacat; sedangkan trisomi lainnya pasti si bayi meninggal sesaat setelah dilahirkan.

Dengan demikian, “keputusan di tangan si ibu sendiri, mau diteruskan atau digugurkan kehamilannya,” bilang Singgih. “Kita kembalikan ke hukum agamanya masing-masing. Selain itu, hukum di negera kita sendiri sudah melegalisir abortus jenis ini atau belum?” Bagaimana dengan solusi bayi tabung seperti dilakukan di Amerika pada keluarga-keluarga berisiko tinggi terkena kelainan kromosom? Menurut Singgih, dengan cara bayi tabung memang bisa dipilih zigot dengan kromosom yang baik saja yang diteruskan jadi bayi, sementara zigot yang berasal dari kromosom jelek tak diteruskan. “Namun sel telur dan sel sperma yang kromosomnya jelek ini, kan, sebenarnya juga bakal embrio yang telah disatukan Tuhan. Dengan demikian, bila dibuang, apakah bukan berarti tindakan aborsi? Jadi, kembali ke legalitas tadi.” Sebuah pilihan yang dilematis, ya, Bu-Pak?

Kelainan-kelainan pada Bayi

Tak selamanya buah hati yang kita damba-dambakan terlahir normal. Apa saja kelainan yang sering diderita bayi baru lahir? Pada tulisan ini, kita akan sama-sama mengenali kelainan yang disebut Down's syndrome, cerebral palsy (kelumpuhan akibat cedera otak besar), unenchepalus (tak punya tulang tengkorak bagian atas), serta penyakit jantung bawaan.

Down's syndrome

 Down's syndrome atau sindroma Down (SD) ditemukan oleh John Langdon Down, seorang dokter Inggris pada tahun 1966. Penyebabnya adalah 'kelebihan jumlah' kromosom nomor 21 pada sel tubuh anak. Normalnya, tubuh manusia memiliki miliaran sel yang masing-masing mempuyai pusat informasi genetika yang disebut kromosom. Sebagian besar sel tubuh mengandung 23 pasang kromosom. Dalam kasus SD, kromosom nomor 21 jumlahnya tidak sepasang, melainkan tiga.

Istilah medisnya Trisomy 21. Kelebihan kromosom ini menimbulkan guncangan sistem metabolisme dalam sel, yang mengakibatkan SD. SD sendiri memunculkan kelambatan mental pada penderita, meski tak tertutup kemungkinan penderita memiliki kecerdasan normal atau bahkan di atas rata-rata.

SD adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi. Di Indonesia saja terdapat 300 ribu kasus. Dari hasil penelitian, SD menimpa satu dari 700 kelahiran, dan umumnya terjadi pada kelahiran saat ibu berusia di atas 30 tahun. Semakin tinggi usia ibu, semakin tinggi pula kemungkinan terjadinya SD.

Ada tiga jenis SD ditilik dari kelebihan kromosom 21 tersebut. SD primer adalah kelebihan kromosom 21 pada seluruh sel tubuh anak. Kebanyakan peristiwa ini ditemukan pada sel telur wanita yang hamil di atas usia 30 tahun. SD sekunder terjadi jika salah satu kromosom 21 yang berlebih itu menempel pada kromosom lain (misal, kromosom 12, 13, 14, atau 22). Penempelan ini menyebabkan bayi menjadi carrier atau pembawa kelainan, sehingga keturunannya kelak bisa menderita SD.

Terakhir, SD tertier atau mosaik, adalah kelebihan kromosom 21 yang tak terjadi di seluruh sel tubuh. Ada sel-sel yang normal, sehingga tetap berfungsi normal dan sehat. Bila kebetulan sel otak normal, taraf kecerdasan anak pun niscaya tak terganggu.

Anencephalus

Anenchepalus adalah keadaan di mana bayi lahir tanpa tulang tengkorak bagian atas, yang disertai tak sempurnanya pembentukan sebagian besar otak. Ini lantaran proses pembentukan tabung saraf yang tak sempurna. Karena kecacatannya cukup berat, bayi tersebut tak akan mampu bertahan hidup lebih lama, sehingga akan meninggal dunia segera setelah dilahirkan.

Angka kejadiannya cukup jarang, kurang lebih satu dari 1.000 kelahiran. Sampai saat ini, penyebabnya yang pasti belum dapat ditemukan. Tapi kemungkinan besar terkait erat dengan kelainan genetika atau kelainan kromosom. Dijumpai pula hubungan dengan kekurangan asupan asam folat pada ibu hamil, sehingga penambahan asupan asam folat sejak hamil sangat dianjurkan. Anenchepalus juga dapat timbul pada janin akibat ibu menderita diabetes mellitus. Keadaan ini disebut embrio diabetik.

Meski penyebabnya belum diketahui pasti, penting untuk mengamati kondisi janin pada kehamilan berikutnya. Sebab, ada 5% kemungkinan kasus anenchepalus berulang. Pengamatan dapat dilakukan dengan USG atau pemeriksaan kadar alfa-fetoprotein (AFP) pada darah ibu atau cairan ketuban.

Cacat Jantung Bawaan

Dari setiap 100 bayi, ditemukan satu bayi yang lahir dengan jantung tak normal. Kelainan semacam ini disebut 'cacat jantung bawaan'. Ada bermacam-macam jenisnya. Misalnya, kegagalan pemisahan empat bilik pada jantung dan pembuluh besar yang dihasilkannya. Pada beberapa bayi, terbentuk lubang di sekat pemisah yang seharusnya masif, pembuluh darah yang seharusnya tertutup ternyata terbuka, atau pembuluh darah yang salah sambung.

Jenis cacat jantung bawaan lainnya: ruang jantung terlalu sempit, arteri utama hampir tertutup, katup jantung tak normal dan bocor, serta penyempitan aorta atau batang nadi. Pada kasus penyempitan aorta atau batang nadi, aorta sangat menyempit pada satu tempat. Akibatnya, pasokan darah beroksigen ke seluruh tubuh menurun. Bilik jantung sebelah kiri dipaksa bekerja lebih keras, sehingga timbullah tekanan darah tinggi.

Banyak kasus yang tak serius dan tak disadari sepanjang hidup. Kasus lainnya sembuh sendiri, tetapi sebagian lagi dapat mengancam nyawa dan harus diperbaiki dengan teknik operasi - mulai dari jahitan sederhana sampai penggantian bagian yang tak berfungsi dengan benda sintetis. b Rahmi Hastari/Dari berbagai sumber

Ketika Ujian Ini Terasa Berat...

Lebih banyak beristirahat. Temukan cara untuk menjauhkan stres saat merawat si kecil hari ke hari. Ambil waktu beberapa jam seminggu untuk melakukan kegiatan tanpa si kecil. Gunakan waktu itu untuk refreshing atau relaksasi.

Lebih banyak mengungkapkan perasaan. Jangan menahan atau menumpuk kecemasan, ketakutan, dan keluhan. Bagikan kepada pasangan, orangtua, mertua, saudara, ipar, sahabat, dokter, orangtua lain yang bermasalah sama, atau konselor jika perlu.

Carilah lebih banyak bantuan. Andalkan keluarga atau teman-teman untuk membantu melakukan hal-hal yang tak tertangani. Tak usah merasa bersalah, sepanjang kita tak menyalahgunakan waktu dan tenaga yang mereka berikan.

Down Syndrome

Dinamai John Langdon Down, dokter pertama untuk mengidentifikasi sindrom, sindrom Down adalah yang paling sering penyebab genetik ringan hingga sedang keterbelakangan mental dan terkait masalah medis dan terjadi pada satu dari 800 kelahiran hidup, di semua ras dan kelompok ekonomi. Down Syndrome adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh kesalahan pada pembelahan sel yang mengakibatkan adanya ketiga tambahan kromosom 21 atau "trisomi 21."

Dasar yang Kromosomal Down Syndrome

Untuk memahami mengapa sindrom Down terjadi, struktur dan fungsi kromosom manusia harus dipahami. Tubuh manusia terbuat dari sel; semua sel mengandung kromosom, struktur yang mengirimkan informasi genetik. Sebagian besar sel tubuh manusia mengandung 23 pasang kromosom, separuh dari yang diwarisi dari setiap orangtua. Hanya sel reproduksi manusia, sel-sel sperma pada pria dan sel telur pada betina, memiliki 23 individu kromosom, bukan pasangan. Ilmuwan mengidentifikasi pasangan kromosom ini sebagai pasangan XX, yang hadir dalam wanita, dan XY pasangan, yang hadir dalam laki-laki, dan jumlah mereka 1 sampai 22.

Ketika sel-sel reproduksi, sperma dan sel telur, campurkan pada fertilisasi, telur dibuahi yang dihasilkan mengandung 23 kromosom berpasangan. Sebuah telur yang dibuahi akan berkembang menjadi seorang perempuan mengandung kromosom pasangan 1 sampai 22, dan pasangan XX. Sebuah telur yang dibuahi akan berkembang menjadi seorang laki-laki mengandung kromosom pasangan 1 sampai 22, dan pasangan XY. Ketika telur mengandung bahan tambahan dari kromosom nomor 21, hasil ini dalam sindrom Down.

Variasi Genetik Penyebab Dapatkah Itu Down Syndrome

Tiga variasi genetik dapat menyebabkan sindrom Down. Dalam kebanyakan kasus, sekitar 92% dari waktu, sindrom Down ini disebabkan oleh adanya ekstra kromosom 21 dalam semua sel individu. Dalam kasus tersebut, berasal kromosom ekstra dalam pengembangan baik telur atau sperma. Karenanya, ketika telur dan sperma bersatu untuk membentuk telur dibuahi, tiga - bukan dua - kromosom 21 yang hadir. Sebagai embrio berkembang, kromosom ekstra diulangi dalam setiap sel. Kondisi ini, di mana tiga salinan kromosom 21 yang hadir di semua sel individu, disebut trisomi 21.

Pada sekitar 2-4% kasus, sindrom Down ini disebabkan oleh mosaik trisomi 21. Situasi ini mirip dengan sederhana trisomi 21, namun, dalam hal ini, kromosom 21 tambahan yang hadir dalam beberapa, tapi tidak semua, sel-sel individu. Misalnya, telur yang telah dibuahi akan memperoleh hak jumlah kromosom, tetapi, karena kesalahan dalam pembagian kromosom embrio awal pengembangan, beberapa sel mendapatkan ekstra kromosom 21. Dengan demikian, seorang individu dengan sindrom Down akibat trisomi 21 mosaik biasanya memiliki 46 kromosom dalam sel, melainkan ia akan mempunyai 47 kromosom (termasuk ekstra kromosom 21) dalam diri orang lain. Dalam situasi ini, berbagai masalah fisik dapat bervariasi, tergantung pada proporsi sel yang membawa kromosom tambahan 21.

Dalam mosaik trisomi 21 dan trisomi 21, sindrom Down terjadi karena beberapa atau semua sel memiliki 47 kromosom, termasuk tiga kromosom 21. Namun, sekitar 3-4% dari individu-individu pengidap sindrom Down sel-sel yang mengandung 46 kromosom, tetapi masih memiliki fitur yang terkait dengan sindrom Down. Bagaimana ini bisa terjadi? Dalam kasus tersebut, bahan dari satu kromosom 21 yang macet atau translokasi ke kromosom lain, baik sebelum atau pada saat pembuahan. Dalam situasi seperti itu, sel-sel dari individu-individu dengan sindrom Down memiliki dua normal kromosom 21, tetapi juga memiliki kromosom 21 tambahan materi di translokasi kromosom. Dengan demikian, masih terlalu banyak materi dari kromosom 21, sehingga fitur yang berhubungan dengan sindrom Down. Dalam situasi seperti itu, individu dengan sindrom Down dikatakan telah translokasi trisomi 21.

Para Kejadian Down Syndrome

Sebagian besar waktu, terjadinya sindrom Down terjadi karena peristiwa acak yang terjadi selama pembentukan sel-sel reproduksi, sel telur atau sperma. Sejauh yang kami ketahui, sindrom Down tidak dikaitkan dengan setiap kegiatan perilaku orang tua atau faktor lingkungan. Probabilitas bahwa anak lain dengan sindrom Down akan lahir di kehamilan berikutnya sekitar 1 persen, tanpa memperhitungkan usia ibu.

Untuk orang tua dari seorang anak dengan sindrom Down translokasi akibat trisomi 21, mungkin ada kemungkinan peningkatan sindrom Down kehamilan di masa depan. Hal ini karena salah satu dari dua orang tua mungkin merupakan pembawa seimbang translokasi. The translokasi terjadi ketika sepotong kromosom 21 menjadi melekat pada kromosom lain, seringkali nomor 14, selama pembelahan sel. Jika sperma atau sel telur yang dihasilkan akan menerima kromosom 14 (atau kromosom lain), dengan sepotong kromosom 21 melekat dan tetap memiliki kromosom 21 yang kehilangan bagian akibat translokasi, maka sel-sel reproduksi mengandung normal atau seimbang jumlah kromosom 21. Meskipun tidak akan ada sindrom Down menunjukkan karakteristik yang terkait, individu yang berkembang dari telur ini akan menjadi pembawa sindrom Down. Konseling genetik dapat dicari untuk menemukan asal-usul translokasi.

Namun, penting untuk menyadari bahwa tidak semua orang tua individu dengan trisomi 21 translokasi sendiri adalah pembawa seimbang. Dalam situasi seperti itu, tidak ada peningkatan risiko sindrom Down kehamilan di masa depan.

Para peneliti telah mempelajari secara ekstensif cacat pada kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down. Di 88% kasus, tambahan salinan kromosom 21 berasal dari ibu. Dalam 8% dari kasus, sang ayah memberikan tambahan salinan kromosom 21. Dalam sisa 2% dari kasus, sindrom Down disebabkan mitosis kesalahan, kesalahan pada pembelahan sel yang terjadi setelah pembuahan, ketika sperma dan ovum bergabung.

Down Syndrome dan Ibu Umur

Para peneliti telah menetapkan bahwa kemungkinan bahwa sel reproduksi akan berisi tambahan salinan kromosom 21 meningkat secara dramatis sebagai seorang wanita usia. Oleh karena itu, ibu yang lebih tua lebih mungkin dibandingkan ibu yang lebih muda untuk memiliki bayi dengan sindrom Down. Namun, dari jumlah penduduk, ibu-ibu memiliki lebih sedikit lebih tua bayi; sekitar 75% dari bayi dengan sindrom Down dilahirkan pada wanita yang lebih muda karena lebih banyak perempuan yang lebih muda daripada bayi-bayi perempuan yang lebih tua. Hanya sekitar sembilan persen dari total kehamilan terjadi pada wanita 35 tahun atau lebih setiap tahun, namun sekitar 25% dari bayi dengan sindrom Down dilahirkan untuk perempuan di kelompok usia ini.

Insiden sindrom Down meningkat dengan meningkatnya usia ibu. Banyak ahli merekomendasikan bahwa perempuan yang hamil pada umur 35 atau lebih menjalani tes pralahir untuk sindrom Down. Kemungkinan bahwa seorang wanita dibawah 30 tahun yang menjadi hamil akan memiliki bayi dengan sindrom Down kurang dari 1 dalam 1.000, tapi kemungkinan memiliki bayi dengan sindrom Down meningkat menjadi 1 dari 400 untuk wanita yang hamil pada usia 35. Kemungkinan sindrom Down terus meningkat sebagai perempuan usia, sehingga dengan umur 42, kesempatan adalah 1 dalam 60 bahwa seorang wanita hamil akan memiliki bayi dengan sindrom Down, dan pada usia 49, kesempatan adalah 1 dalam 12. Tetapi menggunakan usia ibu saja tidak akan mendeteksi lebih dari 75% dari kehamilan yang akan mengakibatkan sindrom Down.

Sindrom Down hubungan Insiden untuk Ibu 'Umur

Umur ibu -------------- Insiden Down Syndrome

Di bawah 30 ..................... Kurang dari 1 dalam 1.000

30 ............................... 1 dalam 900

35 ............................... 1 di 400

36 ............................... 1 dari 300

37 ............................... 1 di 230

38 ............................... 1 di 180

39 ............................... 1 di 135

40 ............................... 1 dalam 105

42 ............................... 1 dalam 60

44 ............................... 1 dalam 35

46 ............................... 1 dalam 20

48 ............................... 1 dalam 16

49 ............................... 1 dalam 12

Prenatal Skrining untuk Down Syndrome

Skrining prenatal untuk sindrom Down tersedia. Ada yang relatif sederhana, tes skrining non-invasif yang meneliti setetes darah ibu untuk menentukan apakah ada kemungkinan peningkatan bagi sindrom Down. Tes darah ini mengukur tingkat tiga penanda untuk sindrom Down: serum alfa Feto-Protein (MSAFP), chorionic gonadotropin (hCG), dan unconjugated estriol (uE3). Sementara pengukuran ini bukan tes definitif untuk sindrom Down, MSAFP nilai yang lebih rendah, uE3 tingkat yang lebih rendah, dan tingkat hCG yang tinggi, rata-rata, menunjukkan kecenderungan peningkatan dari janin sindrom Down, dan tes diagnostik tambahan yang diinginkan.

Pengujian diagnostik untuk Down Syndrome

Ada beberapa pralahir tes diagnostik yang dapat dilakukan untuk menentukan terjadinya sindrom Down. Tes-tes ini termasuk amniosentesis, chorionic villus sampling (CVS), dan pengambilan sampel darah tali perkutan (PUISI). Namun, sebelum menjalani salah satu tes diagnostik ini, pasien dan keluarganya harus mencari konseling genetika rinci untuk mendiskusikan sejarah keluarga mereka dalam hubungan dengan resiko dan manfaat melakukan prosedur diagnostik ini.

Amniosentesis, penghapusan dan analisis sampel kecil dari sel-sel janin dari cairan ketuban, tersedia secara luas dan melibatkan resiko yang lebih rendah daripada chorionic keguguran villus sampling. Namun, amniosentesis tidak dapat dilakukan sampai ke-14 ke minggu ke-18 kehamilan, dan biasanya membutuhkan waktu tambahan untuk menentukan apakah mengandung sel-sel bahan tambahan dari kromosom 21.

Chorionic villus sampling, dilakukan di 9-11 minggu pertama kehamilan, melibatkan mengeluarkan jumlah kecil chorionic vili, perluasan jaringan yang pada akhirnya akan berkembang menjadi plasenta. Jaringan dapat diuji untuk kehadiran bahan tambahan dari kromosom 21. Yang vili dapat diperoleh melalui wanita hamil perut atau leher rahim. Jenis sampling ini membawa 1-2% risiko keguguran.

Metode diagnostik yang ketiga, perkutan pengambilan sampel darah tali atau PUISI, adalah metode yang paling akurat dan dapat digunakan untuk mengkonfirmasi hasil CVS atau amniosentesis. Namun, PUISI tidak dapat dilakukan sampai kemudian dalam kehamilan, selama 18 sampai 22 minggu, dan membawa risiko terbesar keguguran.

Teknik diagnosis pralahir baru saat ini sedang dikembangkan. The NICHD telah mendukung pengembangan baru, tes non-invasif dilakukan selama trimester pertama kehamilan, yang contoh dan memisahkan sel-sel janin dari darah ibu. Tujuannya adalah untuk membandingkan akurasi dari jenis analisis tingkat sel dengan hasil yang diperoleh dengan amniosentesis atau CVS.

Pengujian diagnostik Down Syndrome

Amniosentesis

• Penghapusan dan analisis sampel kecil dari sel-sel janin dari cairan ketuban.

• Tidak dapat dilakukan sampai 14 minggu ke-18 kehamilan

• Menurunkan resiko keguguran daripada villus sampling chorionic

Chorionic Villus Sampling (CVS)

• Ekstraksi dari jumlah kecil jaringan janin di 9-11 minggu pertama kehamilan

• Jaringan diuji untuk kehadiran bahan tambahan dari kromosom 21

• Membawa 1-2% resiko keguguran

Percutaneous umbilical Darah Sampling (PUISI)

• Sebagian besar metode yang digunakan akurat untuk mengkonfirmasi hasil CVS atau amniosentesis.

• Jaringan diuji untuk kehadiran bahan tambahan dari kromosom 21

• PUISI tidak dapat dilakukan sampai 18-22 minggu

• Mempunyai risiko terbesar keguguran

Para peneliti juga mengembangkan metode baru diagnosa, yang disebut blastomer preimplantation diagnosis atau analisis sebelum implantasi (BABI), yang memungkinkan dokter untuk mendeteksi kromosom ketidakseimbangan sebelum embrio tertanam selama in vitro fertilisasi. Teknik ini akan digunakan terutama dalam pasangan yang beresiko mewariskan kelainan terkait-X, pasangan yang telah berulang-ulang menderita pengakhiran kehamilan, subfertile pasangan, atau mereka yang beresiko terkena gangguan gen tunggal. Teknik ini, yang memungkinkan dokter untuk memberikan diagnosis genetik sebelum implantasi, telah berhasil sejauh ini untuk cystic fibrosis, penyakit Tay Sachs, dan Lesch-Nyhan sindrom. BABI memungkinkan pasangan untuk memulai kehamilan mereka mengetahui bahwa janin tidak terpengaruh dengan penyakit genetik keprihatinan. Untuk pasangan yang berisiko tinggi, prosedur ini memberikan alternatif untuk pengujian pralahir dalam trimester pertama atau kedua.

Sebuah Diagnosis Sindrom Down

Bayi yang baru lahir dengan sindrom Down sering memiliki ciri-ciri fisik dokter yang kemungkinan besar akan mengenali di ruang bersalin. Ini mungkin termasuk profil wajah datar, miring ke atas mata, leher pendek, telinga berbentuk tidak normal, bintik-bintik putih pada iris mata (disebut Brushfield bintik-bintik), dan satu, dalam lipatan melintang di telapak tangan . Namun, seorang anak dengan sindrom Down mungkin tidak memiliki semua fitur tersebut, beberapa fitur tersebut bahkan dapat ditemukan di populasi umum.

Untuk mengkonfirmasi diagnosis, dokter akan meminta tes darah yang disebut kariotipe kromosom. Hal ini melibatkan "tumbuh" sel-sel dari darah bayi selama sekitar dua minggu, diikuti dengan visualisasi mikroskopik dari kromosom untuk menentukan apakah bahan-bahan tambahan dari kromosom 21 yang hadir.

Ketika orang tua diberitahu bahwa bayi yang baru lahir mereka memiliki sindrom Down, tidak lazim bagi mereka untuk memiliki perasaan sedih dan kecewa. Banyak orang tua melaporkan bahwa pada saat anak mereka pertama kali didiagnosis dengan sindrom Down dan selama minggu-minggu berikutnya, mereka merasa kewalahan oleh perasaan kehilangan dan kecemasan. Sementara merawat anak dengan Sindrom Down sering membutuhkan lebih banyak waktu dan energi, orang tua dari anak-anak yang baru lahir dengan sindrom Down harus mencari nasihat dari dokter anak yang berpengetahuan luas dan / atau sindrom Down dukungan banyak kelompok dan organisasi yang tersedia.

Dokter membuat diagnosis awal sindrom Down tidak memiliki cara untuk mengetahui kemampuan intelektual atau fisik anak ini, atau anak lainnya, mungkin. Anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Down memiliki berbagai kemampuan. Orang dengan sindrom Down mungkin sangat sehat atau mereka mungkin ada yang tidak biasa dan menuntut medis dan masalah-masalah sosial di hampir setiap tahap kehidupan. Namun, setiap orang dengan sindrom Down adalah individu yang unik, dan tidak semua pengidap sindrom Down akan mengembangkan semua kelainan medis dibahas di bawah ini.

Down Syndrome dan Associated Kedokteran Gangguan

Selama hari-hari dan bulan-bulan pertama kehidupan, beberapa kelainan dapat segera didiagnosis.

Hipotiroidisme kongenital, ditandai oleh penurunan basal metabolisme, suatu pembesaran kelenjar tiroid, dan gangguan pada sistem saraf otonom, terjadi sedikit lebih sering pada bayi dengan sindrom Down. Sebuah tes darah rutin untuk hipotiroidisme yang dilakukan pada bayi yang baru lahir kondisi ini akan mendeteksi jika ada.

Beberapa terkenal lainnya kondisi medis, termasuk gangguan pendengaran, penyakit jantung bawaan, dan visi gangguan, lebih umum di kalangan orang-orang dengan sindrom Down.

Kajian terbaru menunjukkan bahwa 66-89% dari anak-anak dengan sindrom Down mengalami gangguan pendengaran lebih besar dari 15-20 desibel dalam setidaknya satu telinga, karena fakta bahwa telinga eksternal dan tulang-tulang telinga bagian tengah dan dapat mengembangkan cara yang berbeda pada anak-anak dengan sindrom Down. Banyak masalah pendengaran dapat diperbaiki. Namun, karena tingginya prevalensi gangguan pendengaran pada anak-anak dengan sindrom Down, ukuran yang objektif pendengaran harus diambil untuk menetapkan status pendengaran. Selain gangguan pendengaran, masalah visual juga dapat hadir sejak awal kehidupan. Katarak terjadi pada sekitar 3% dari anak-anak dengan sindrom Down, tetapi dapat pembedahan.

Kira-kira setengah dari anak-anak dengan sindrom Down memiliki penyakit jantung bawaan dan terkait paru dini hipertensi, atau tekanan darah tinggi di paru-paru. Echocardiography dapat diindikasikan untuk mengidentifikasi penyakit jantung bawaan. Jika cacat telah diidentifikasi sebelum timbulnya hipertensi pulmonal, bedah telah memberikan hasil yang baik.

Kejang gangguan, meski kurang lazim dari beberapa kondisi medis yang terkait lainnya, masih mempengaruhi antara 5 dan 13% dari individu dengan sindrom Down, 10 kali lipat insiden lebih besar daripada dalam populasi umum. Ada kejadian yang sangat tinggi dan kekanak-kanakan kejang atau kejang pada anak-anak kurang dari satu tahun, beberapa di antaranya dipicu oleh komplikasi neonatal dan infeksi dan penyakit kardiovaskular. Namun, serangan ini bisa diobati dengan obat anti-epilepsi.

Insiden dan tingkat keparahan penyakit medis asosiasi tersebut akan bervariasi pada bayi dengan sindrom Down dan beberapa mungkin memerlukan pembedahan.

Bayi yang baru lahir 

Bayi dengan sindrom Down sering memiliki hypotonia, atau miskin otot. Karena mereka memiliki otot berkurang dan lidah yang menonjol, menyusui bayi dengan Sindrom Down biasanya lebih lama. Ibu menyusui bayi dengan sindrom Down harus mencari nasihat dari seorang pakar menyusui untuk memastikan bayi mendapat cukup gizi.

Hypotonia dapat mempengaruhi otot-otot sistem pencernaan, dalam hal konstipasi dapat menjadi masalah. Atlantoaxial ketidakstabilan, suatu malformasi dari bagian atas tulang belakang yang terletak di bawah dasar tengkorak, hadir di beberapa individu dengan sindrom Down. Kondisi ini dapat menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang bila tidak diobati dengan benar.

Anak-anak bayi dan Mengelola 

Perawatan medis untuk bayi dengan sindrom Down harus mencakup baik yang sama perawatan bayi yang menerima anak-anak lain selama tahun-tahun pertama kehidupan, serta perhatian terhadap beberapa masalah yang lebih umum pada anak-anak dengan sindrom Down. Jika jantung, pencernaan, ortopedi atau kondisi medis lainnya telah diidentifikasi selama periode neonatal, masalah ini harus terus dipantau.

Selama tahun-tahun awal kehidupan, anak-anak dengan sindrom Down 10-15 kali lebih sering daripada anak-anak lain untuk mengembangkan leukemia, penyakit fatal. Anak-anak ini harus menerima terapi kanker yang sesuai, seperti kemoterapi. Bayi dengan sindrom Down juga lebih rentan terhadap myelodysplasia sementara, atau pengembangan cacat sumsum tulang belakang.

Dibandingkan dengan populasi umum, individu dengan sindrom Down memiliki 12-kali lipat lebih tinggi tingkat kematian dari penyakit infeksi, jika infeksi ini tidak diobati, dan dimonitor. Infeksi ini disebabkan oleh kelainan pada sistem kekebalan tubuh mereka, biasanya t-sel dan antibodi-mediated fungsi kekebalan yang melawan infeksi. Anak-anak dengan sindrom Down juga lebih mungkin mengembangkan infeksi pernafasan kronis, infeksi telinga tengah, dan tonsilitis berulang. Selain itu, terdapat 62-kali lipat lebih tinggi insiden pneumonia pada anak-anak dengan sindrom Down daripada populasi umum.

Anak-anak dengan sindrom Down mungkin perkembangan tertunda. Seorang anak dengan sindrom Down sering lambat untuk berbalik, duduk, berdiri, dan menanggapi. Hal ini mungkin berkaitan dengan anak miskin otot. Pengembangan kemampuan bicara dan bahasa mungkin memakan waktu lebih lama dari yang diharapkan dan mungkin tidak terjadi sepenuhnya seperti yang orangtua inginkan. Namun, anak-anak dengan sindrom Down melakukan mengembangkan keterampilan komunikasi yang mereka butuhkan.

Orangtua anak-anak lain dengan Down sindrom sering sumber informasi berharga dan dukungan. Orang tua harus diingat bahwa anak-anak dengan sindrom Down memiliki berbagai kemampuan dan bakat, dan setiap anak berkembang di sendiri kecepatan tertentu. Mungkin mengambil anak-anak dengan sindrom Down lebih lama daripada anak-anak lain untuk mencapai tonggak mengembangkan mental, tapi banyak dari tonggak sejarah ini pada akhirnya akan bertemu. Orangtua harus melakukan upaya untuk tidak membandingkan kemajuan perkembangan anak dengan sindrom Down untuk kemajuan saudara lain atau bahkan untuk anak-anak lain dengan sindrom Down.

Intervensi Dini dan Pendidikan

Istilah "intervensi dini" mengacu ke array program khusus dan sumber daya terkait yang disediakan oleh para profesional perawatan kesehatan untuk anak dengan sindrom Down. Profesional perawatan kesehatan ini mungkin termasuk pendidik khusus, terapis bicara, okupasi terapis, dan pekerja sosial. Dianjurkan agar rangsangan dan dorongan diberikan kepada anak-anak dengan sindrom Down.

Evaluasi program-program intervensi dini untuk anak-anak dengan sindrom Down sulit, karena berbagai desain eksperimental yang digunakan dalam intervensi, ada langkah-langkah yang terbatas yang tersedia, yang memetakan perkembangan bayi cacat, dan variabilitas yang sangat besar dalam kemajuan pembangunan di antara anak dengan sindrom Down, akibat sebagian dari banyak faktor medis rumit. Sementara banyak penelitian telah dilakukan untuk menilai dampak intervensi awal, informasi terbatas dan bertentangan mengenai keberhasilan jangka panjang dari intervensi awal untuk anak-anak dengan sindrom Down.

Namun, undang-undang federal (Hukum Publik 94-12) berada di tempat untuk memastikan setiap negara memiliki sebagai tujuan bahwa "semua anak-anak cacat telah tersedia bagi mereka pendidikan umum gratis dan layanan terkait yang dirancang untuk memenuhi kebutuhan unik mereka." Keputusan jenis sekolah anak dengan sindrom Down harus menghadiri adalah penting, yang dibuat oleh orang tua dalam konsultasi dengan profesional kesehatan dan pendidikan. Orang tua harus memutuskan antara mendaftarkan anak di sekolah di mana sebagian besar anak-anak tidak memiliki cacat (inklusi) atau mengirimkan anak ke sekolah untuk anak-anak dengan kebutuhan khusus. Inklusi telah menjadi lebih umum selama sepuluh tahun terakhir.

Remaja

 Seperti semua remaja, individu dengan sindrom Down mengalami perubahan hormon selama masa remaja. Oleh karena itu, remaja dengan sindrom Down harus dididik tentang drive seksual mereka. Para ilmuwan memiliki bukti medis bahwa laki-laki dengan sindrom Down umumnya mengalami penurunan jumlah sperma dan jarang ayah anak-anak. Betina dengan sindrom Down memiliki periode menstruasi yang teratur dan mampu menjadi hamil dan membawa bayi untuk istilah.

Orang dewasa dengan Sindrom Down 

Harapan hidup untuk orang dengan sindrom Down telah meningkat secara substansial. Pada 1929, rata-rata rentang kehidupan seseorang dengan keterbelakangan mental berusia sembilan tahun. Hari ini, biasanya untuk orang dengan sindrom Down hidup sampai usia lima puluh dan seterusnya. Selain hidup lebih lama, orang-orang dengan sindrom Down sekarang hidup lebih penuh, lebih kaya daripada sebelumnya hidup sebagai anggota keluarga dan kontributor komunitas mereka. Banyak orang dengan sindrom Down bentuk hubungan yang bermakna dan akhirnya menikah. Sekarang orang dengan sindrom Down hidup lebih lama, kebutuhan orang dewasa dengan sindrom Down menerima perhatian yang lebih besar. Dengan bantuan dari keluarga dan pengasuh, banyak orang dewasa dengan sindrom Down telah mengembangkan keahlian yang dibutuhkan untuk menjaga pekerjaan dan untuk hidup semi-mandiri.

Penuaan dini merupakan karakteristik dari orang dewasa dengan sindrom Down. Selain itu, dementia, atau hilangnya daya ingat dan penilaian cacat mirip dengan yang terjadi pada pasien penyakit Alzheimer, mungkin muncul pada orang dewasa dengan sindrom Down. Kondisi ini sering terjadi ketika orang itu lebih muda dari empat puluh tahun. Anggota keluarga dan pengasuh orang dewasa dengan sindrom Down harus siap untuk campur tangan jika individu mulai kehilangan keterampilan yang diperlukan untuk hidup mandiri.

Down Syndrome in the Workplace

Amerika dengan Disabilities Act (ADA) membuat ilegal bagi seorang majikan lebih dari 15 individu untuk melakukan diskriminasi terhadap individu-individu yang memenuhi syarat dalam prosedur aplikasi, merekrut, kemajuan, discharge, kompensasi, pelatihan kerja, dan syarat-syarat kerja lainnya. ADA mengharuskan majikan menyediakan akomodasi yang wajar bagi individu-individu yang memenuhi syarat untuk suatu posisi. Lebih lanjut tentang ADA dapat diperoleh dari Kantor Hak Sipil US Department of Health and Human Services, Washington, DC, 20.201.

Arah masa depan di Down Syndrome Penelitian

Baru-baru ini, telah menyarankan bahwa anak-anak dengan sindrom Down mungkin mendapat manfaat dari intervensi medis yang meliputi asam amino suplemen dan obat yang dikenal sebagai Piracetam. Psikoaktif Piracetam adalah obat yang sebagian orang percaya dapat memperbaiki fungsi kognitif. Namun, tidak ada studi klinis terkontrol dilakukan untuk tanggal menggunakan Piracetam untuk mengobati sindrom Down di AS atau di tempat lain yang menunjukkan keamanan dan keampuhan.

Sindrom Down peneliti telah mengembangkan model tikus untuk menganalisis konsekuensi perkembangan sindrom Down. Tikus digunakan karena bentangan besar mouse kromosom 16 memiliki banyak gen yang sama dengan orang-orang di kromosom manusia 21. Belajar model ini pada berbagai tahap perkembangan akan meningkatkan pemahaman dasar kita sindrom Down dan memfasilitasi pengembangan intervensi yang efektif dan strategi pengobatan.

Pertanyaan dan Jawaban tentang Down Syndrome

• Apakah sindrom Down kelainan genetik yang langka?

Sindrom Down terjadi pada 1 dari 800 kelahiran.

• Jangan hanya wanita yang lebih tua melahirkan bayi dengan sindrom Down?

Para peneliti telah menetapkan bahwa kemungkinan bahwa sel reproduksi akan berisi tambahan salinan kromosom 21 meningkat secara dramatis sebagai seorang wanita usia. Oleh karena itu, ibu yang lebih tua lebih mungkin dari ibu yang lebih muda untuk memiliki bayi dengan sindrom Down, tapi account untuk ibu-ibu yang lebih tua hanya sekitar 9% dari seluruh kelahiran hidup setiap tahunnya dan 25% dari sindrom Down kelahiran.

• Apakah semua orang dengan sindrom Down sangat terbelakang?

Kebanyakan orang pengidap sindrom Down IQ yang jatuh dalam kisaran ringan hingga sedang dari keterbelakangan. Beberapa begitu sedikit terpengaruh bahwa mereka hidup mandiri dan gainfully digunakan.

• Apakah pengidap sindrom Down menerima perawatan yang tepat di rumah?

Home-based care dan masyarakat yang tinggal memberi mereka kesempatan untuk bersosialisasi dan mendapatkan manfaat dari interaksi tersebut.

• Apakah semua anak dengan sindrom Down ditempatkan di ruang kelas pendidikan khusus?

Meskipun undang-undang federal telah dibentuk untuk memastikan bahwa semua anak-anak cacat memiliki akses ke pendidikan umum, anak-anak dengan sindrom Down dapat dan telah dimasukkan ke dalam kelas reguler.

• Apakah ada obat untuk sindrom Down?

Para peneliti telah mengidentifikasi gen yang menyebabkan sindrom Down karakteristik dan sedang bekerja untuk lebih mengembangkan model tikus, dalam berbagai tahapan pembangunan, dalam rangka untuk meningkatkan pemahaman dasar sindrom Down dan memfasilitasi pengembangan intervensi yang efektif dan strategi pengobatan.